Cerebelární ataxie a její rizika u kelpií českého chovu


Cerebelární ataxie (dále v článku zmiňována již pouze coby „ataxie“) označována zkráceně též CA je autosomálně recesivně dědičná choroba s úplnou dominancí, což znamená, že:

  • se jedná o chorobu přenosnou z rodičů na potomky
  • je nesena na nepohlavních chromozomech, tudíž se projevuje nezávisle na pohlaví
  • dědí se recesivně, tudíž onemocněním trpí pouze recesivní homozygoti (jedinci, kteří nesou obě recesivní alely),
  • heterozygoti, kteří nesou recesivní i dominantní alelu, jsou tudíž klinicky zcela zdrávi.

 

Další velmi důležitou informací (kterou uvádí zdroje zabývající se touto problematikou u Amerického stafordšírského teriéra) je, že toto onemocnění se může projevit až po 2. či 3. roce věku postiženého jedince, tudíž do tohoto věku můžeme takto postižené zvíře považovat za zdravé, ač tomu tak není.

Nicméně případy prokázané u Australské kelpie byly často prokázány u velmi mladých štěňat pár týdnů po narození. Zároveň je uváděno, že u různých plemen je onemocnění způsobováno rozdílnými genetickými základy. Je tedy opodstatněné se domnívat, že u Australské kelpie má onemocnění poněkud jinou modifikaci projevu a nemocné jedince je z velké části možno identifikovat již v ranném věku.

Podrobnosti dědičnosti ataxie coby recesivně dědičné choroby:

A        … dominantní alela (zdravá)

a        … recesivní alela (nesoucí onemocnění)

Každý jedinec nese „alelický pár“ tudíž dvě alely, kdy jednu získává od otce a jednu od matky. V tomto případě máte tedy tři možnosti alelických párů:

AA      … dominantní homozygot (zdravý jedinec) – NIKDY nemůže poskytnout nemocného potomka

aa      … recesivní homozygot (nemocný jedinec trpící ataxií)

Aa      ... heterozygot (zdravý jedinec) – může poskytnout nemocného potomka tzv. „nosič“

 

Názorná ukázka dědičnosti při spojení různých alelických párů rodičů:

Rodiče

Možnost narození potomků

 

AA + AA

100% AA (zdravý jedinec)

REÁLNÁ SPOJENÍ

AA + Aa

50% AA (zdravý jedinec)

50% Aa (zdravý jedinec „nosič“)

Aa + Aa

25% AA (zdravý jedinec)

50% Aa (zdravý jedinec „nosič“)

25% aa (nemocný jedinec)

AA + aa

100% Aa (zdravý jedinec „nosič“)

POUZE TEORETICKÁ SPOJENÍ

předpokládáme, že v chovu nemohou být využiti nemocní jedinci s genotypem aa

Aa + aa

50% Aa (zdravý jedinec „nosič“)

50% aa (nemocný jedinec)

 

Aktuální situace ataxie u Australské kelpie:

Ke konci roku 2013 se objevuje případ narození postižených štěňat v Rakousku, kde pitva potvrzuje, že se jedná opravdu o ataxii. Z výše uvedených informací je patrné, že oba rodiče !!! tohoto vrhu ačkoliv jsou zdraví musí být nosiči recesivní alely (značení Aa) a mohla se tudíž po nich narodit postižená štěňata s genotypem aa.

Konkrétně se jedná o:

matku vrhu Belamie vom Heustadlwasser

otce vrhu Skovfarmen´s Black Fast Boy

 

rodokmen Belamie:

DANTE XAPATÁN

FARNHAM'S CHAMP

DOSS-TEX RAMBO

KARRAWARRA SPEED

DOSS-TEX BELL

LAPRELE D CANDY

GOLDSTAR RED SUNRISE

SAGEBRUSHS BLUE LADY

ARLETTE XAPATAN

TIYANNA ERAKS

JANGO NORTNIR

VANDA GLACY

EUROWENBAN LTL AUSSI RED

EUROWENBAN ONE N ONLY

EUROWENBAN SPACE N LACE

ARKOSLIGETI MAGIC EYES FLEUR

BELATAR'S CARROTY

FARNHAM'S CHAMP

EUROWENBAN LTL AUSSI RED

LAPRELE D CANDY

BELATAR'S CYBER DOT

SUNBRIDGE' S JET BLACK

FELDSPAR SPARROW

ARKOSLIGETI MAGIC EYES DIADEM

BONET XAPATÁN

TIYANNA ERAKS

EUROWENBAN LTL AUSSI RED

BELATAR'S TANAMI

WINGO'S WIRE

WALKABOUT MOOSE

 

rodokmen Fast Boy:

SKOVFARMEN'S BLUE CLOUD

FUNNY FLYING FUTURE ULURU

MOUNTAINMIST STRUMMER

WINGDARI SWAGGIES BANJO

OATLAND SILOUETTE

WINGDARI EWE JILLAROO

WINGDARI ULURU

WINGDARI FOREVER AMBER

ST.TORÖJE'S KIA

WARRENWOOD RED WARRIER

CHESNEY BRONZE WARRIOR

WARRENWOOD SWEET SUE

ST.TORÖJE'S BLACK CINDY

VINDUS FANT

BUTTERBONE ACTRESS

SKOVFARMEN'S BLACK BETTY

ALIBORGS GOOWARRA GORDON

ALIBORGS MERKANOOKA MEL

EVALLENS BLUE XANTOK

BENAPIS BABY SHEILA

MIN BÄSTA VÄN RINDI

MIN BÄSTA VÄN QOOL ZEB

JANNDOBRI'S CHOCOLATE CONNIE

WHYALLA'S BLACK CITA

WHYALLA'S AIKO

QUILPIES KOTTE KARUSO III

MIRABO'S WHYALLA

WINGDARI OUTBACK DREAM

MOUNTAINMIST SUNARU

BEKAA DAWN TILLDUSK

 

Vliv na kelpie v ČR:       

Pes Skovfarmen´s Black Fast Boy měl v ČR pouze jeden vrh a jeho předci jsou jinak na český chov nepříbuzní. On sám byl na žádost majitelky vyřazen z chovných psů, tudíž jeho negativní význam v záležitosti ataxie na český chov je zanedbatelný.

Do ČR byl dále importován i Black Fastův bratr Skovfarmen´s Black Fiendish Fairy, který je pochopitelně též potencionálním nosičem a v ČR byl po něm odchován jeden vrh.

 Mnohem více příbuznosti na český chov můžeme najít v rodokmenu Belamie vom Heustadlwasser, kde se objevuje pár TIYANNA ERAKS a EUROWENBAN LTL AUSSI RED, kteří jsou rodiči vrhů A a B v chovatelské stanici Xapatán a štěňata z vrhů A a B Xapatán se dále pak velmi aktivně zapojují do chovu v ČR.

Názorně toto můžeme vidět v PP Belamie:

DANTE XAPATÁN

FARNHAM'S CHAMP

DOSS-TEX RAMBO

KARRAWARRA SPEED

DOSS-TEX BELL

LAPRELE D CANDY

GOLDSTAR RED SUNRISE

SAGEBRUSHS BLUE LADY

ARLETTE XAPATAN

TIYANNA ERAKS

JANGO NORTNIR

VANDA GLACY

EUROWENBAN LTL AUSSI RED

EUROWENBAN ONE N ONLY

EUROWENBAN SPACE N LACE

ARKOSLIGETI MAGIC EYES FLEUR

BELATAR'S CARROTY

FARNHAM'S CHAMP

EUROWENBAN LTL AUSSI RED

LAPRELE D CANDY

BELATAR'S CYBER DOT

SUNBRIDGE' S JET BLACK

FELDSPAR SPARROW

ARKOSLIGETI MAGIC EYES DIADEM

BONET XAPATÁN

TIYANNA ERAKS

EUROWENBAN LTL AUSSI RED

BELATAR'S TANAMI

WINGO'S WIRE

WALKABOUT MOOSE

 

Ověření rizik výskytu ataxie v ČR:

Ověření zda-li se v dané zkoumané skupině jedinců vyskytuje konkrétní recesivní alela je možno provést více způsoby, nicméně naše situace nám umožňuje prověřit danou linii těmito dvěma způsoby:

 

I. Prověření zkoumané skupiny jedinců pomocí co nejširšího vzorku se stejným genetickým základem

Ze spojení TIYANNA ERAKS x EUROWENBAN LTL AUSSI RED se celkem narodilo ve dvou vrzích v ChS Xapatán 12 štěňat, z toho 9 bylo dále využito v chovu (7 jedinců v českém chovu a 2 jedinci v zahraničí).

Vzhledem k tomu, že se zabýváme pouze situací v ČR, budeme dále sledovat pouze výše zmíněných 7 jedinců, kteří se dále podíleli na chovu kelpií v ČR. Konkrétně se jedná ve všech případech o feny a jejich jména jsou: AMEI, AUSSI, ANNIE, ARLETTE, ANABELL, BRAYA a BILBERRY. Některé z fen byli využity v chovu i několikrát a přesný počet jejich společných potomků je neuvěřitelných 88 !!! Z pochopitelných důvodů zde nebudu uvádět jména všech těchto potomků. Nicméně nejdůležitější informací je, že tito jedinci jsou z větší části již starší několika let a u ŽÁDNÉHO z nich se NIKDY toto onemocnění neprojevilo !!! Ba dokonce mnoho z těchto jedinců se již stalo rodiči i prarodiči a ani v dalších odchovech se ataxie neobjevila !!!

Velmi zajímavým v tomto případě i významným a užitečným faktem je, že z výše uvedených sedmi fen byly 3 (z toho 2 opakovaně) kryty stejným psem (konkrétně psem Royal Coctail Jumper Black) a z těchto spojení vzniklo celkem 27 štěňat se zcela shodným genotypem. Do této chvíle, tedy do 22. ledna 2014, bylo 9 z těchto 27mi štěňat využito v chovu ve spojení se psy a fenami z různých zahraničních linií, narodilo se celkem opět 88 potomků, z nichž někteří již opět dosáhli vyššího věku. Opět ani u jednoho z nich nebyly pozorovány žádné příznaky onemocnění !!!! (vše přehledně znázorněno v níže uvedené tabulce)

Vzhledem k tomu, že máme k dispozici takto široký vzorek jedinců, kteří jsou navzájem velmi úzce příbuzní, je riziko, že by se konkrétně v této linii vyskytovala recesivní alela nesoucí onemocnění, skutečně velmi malá. Osobně mi není neznáma ve světě kelpií jiná linie, kde by se vyskytovalo 27 sourozenců se zcela stejným genetickým základem, a z níž 9 jedinců by se takto aktivně zapojilo do dalšího chovu. Samozřejmě toto neznamená, že nějaké další linie neexistují, ale pokud existují bude jich skutečně velmi málo. Jistě se tedy můžeme shodnout na tom, že psi pocházející z této linie jsou z pohledu ataxie jedni z nejvíce prověřených a „bezpečných“ jedinců, které můžeme v chovu využít.

Přidruženým výsledkem tohoto výzkumu je i prověření krycího psa Royal Coctail Jumper Black, který je otcem velmi širokého vzorku štěňat, z nichž jsou všechna rovněž klinicky zcela zdráva. Tudíž tohoto psa s velmi vysokou pravděpodobností můžeme označit za dominantního homozygota AA, tedy jedince, který je zcela zdráv a zároveň ani není nosičem homozygotní alely daného onemocnění.

 

II. Prověření pomocí cíleného zapojení „nosiče“ do zkoumané skupiny jedinců

Přestože v tomto případě nebyla tato spojení učiněna záměrně, jelikož v době, kdyby byla uskutečněna, ještě nebylo známo, že pes Skovfarmen´s Black Fast Boy je nosičem recesivní alely pro onemocnění ataxie, může nám fakt, že byl tento pes i jeho bratr Skovfarmen´s Black Fiendish Fairy v chovu využit, být nápomocen při zpětném prověřování naší zkoumané linie.

V níže uvedené přehledné tabulce jsou feny z této linie, které byly kryty potvrzeným nosičem (Skovfarmen´s Black Fast Boy) vyznačeny žlutou barvou a fena krytá jeho bratrem, který je nosičem s 50%ní pravděpodobností (Skovfarmen´s Black Fiendish Fairy) je označena zeleně. Po Skovfarmen´s Black Fast Boy se tedy narodilo dohromady 9 štěňat (po feně Braya Xapatán a Arrogance z Lodice) a po psu Skovfarmen´s Black Fiendish Fairy 6 štěňat (po feně Adoné z Lhotecké linie), všechna tato štěňata jsou zcela zdráva bez projevů onemocnění ataxií, mohou být tedy opět maximálně přenašeči onemocnění !!! Je tedy více než zřejmé, že i z tohoto způsobu prověření vychází tato linie jako linie, která s velmi vysokou pravděpodobností nenese recesivní vlohu pro ataxii !!!

 

Závěr a zhodnocení:

Na základě výše uvedených ověřených dat si troufám říci, že tato linie patří k jedné z mála linií, u které se dá uvést, že riziko výskytu nosičů ataxie je velmi nepravděpodobné či skoro zanedbatelné. Domnívám se, že díky tomu, že tolik fen se stejným genetickým základem bylo kryto (ba dokonce opakovně kryto) totožným psem a že tolik jejich potomků bylo nadále využito v chovu, jsme měli neuvěřitelné štěstí, jelikož jsme získali takto široký vzorek ke zkoumání a můžeme na těchto základech předpokládat, že u jedinců uvedených níže v tabulce červenou barvou se rizika nesení vlohy pro ataxii obávat nemusíme. Tato tvrzení se nám nakonec povedlo i potvrdit z druhé strany a to tím, že dvě feny byly úspěšně kryty prokazatelným nosičem onemocnění a dále jedna z fen pravděpodobným nosičem onemocnění, aniž by se u kteréhokoliv potomka onemocnění projevilo.

Bohužel u ostatních jedinců, kteří tvoří zbylou chovatelskou základnu kelpií v ČR a v jejichž rodokmenu se též objevuje pár TIYANNA ERAKS a EUROWENBAN LTL AUSSI RED, toto ověření na základě metody širokého vzorku či zpětného zapojení nosiče, nemáme možnost provést. Nicméně pevně věřím, že bude brzy k dispozici DNA test, který veškeré naše pochyby vyvrátí.

 

 

 

feny kryté psem Royal Coctail Jumper Black

27 štěňat se stejným genotypem (jedinci využití v chovu jsou označení tučně)

krycí pes/krytá fena

počet štěňat

TIYANNA ERAKS xEUROWENBAN LTL AUSSI RED

AMEI

APACHE KID Z LODICE

 

 

ANTELOPE Z LODICE

+ BELATAR'S CACTUS

5

+ BELATAR'S CACTUS

3

ARROGANCE Z LODICE

+ ROSTAGGENS EMIL  

5

+ SKOVFARMEN'S BLACK FAST BOY

3

BROWN BEAUTY Z LODICE  

 

 

BLACK STORM Z LODICE  

+ JOKER KELPIEBRINK

6

BIG CHOCOLATE Z LODICE  

+ KNOWING MY JOB DINKY-DI-DUTCH  

8

BUSHRANGER Z LODICE  

 

 

BOOMER Z LODICE  

 

 

ANNIE

ADINA Z PORTYCSKÉ ZAHRADY  

 

 

ALOISIE Z PORTYCSKÉ ZAHRADY  

 

 

ALLEGRA Z PORTYCSKÉ

 

 

ALLA Z PORTYCSKÉ ZAHRADY  

 

 

ALFA Z PORTYCSKÉ ZAHRADY  

 

 

AISHA Z PORTYCSKÉ ZAHRADY  

 

 

BRAYA

APOLLO Z LOTHECKE LINIE  

 

 

AGART Z LOTHECKE LINIE  

 

 

ARTEMIS Z LOTHECKE LINIE  

 

 

ARIE Z LOTHECKE LINIE  

+ LENNOX KELPIEBRINK

5

+ GUCCI KELPIEBRINK

6

AG Z LOTHECKE LINIE  

 

 

ADONÉ Z LOTHECKE LINIE  

+ SKOVFARMEN'S BLACK FIENDISH FAIRY

6

BERENIKA BLUE Z LOTHECKE LINIE  

 

 

BELLE NEFFIE Z LOTHECKE LINIE  

+ EVALLENS CHOCOLATE BE GOOFY

6

+ GUCCI KELPIEBRINK

8

+ GUCCI KELPIEBRINK

3

BRITNEY Z LOTHECKE LINIE  

+ ROSTAGGENS GIDEON

7

+ GUCCI KELPIEBRINK

3

+ KOPETS RED AND TAN DARWIN

8

BACKAHASTAN Z LOTHECKE LINIE  

 

 

BAMBI Z LOTHECKE LINIE  

 

 

BLACK JACK Z LOTHECKE LINIE  

+ KIWI KELPIEBRINK

6

BWAÓKIYA NAGI Z LOTHECKE LINIE  

 

 

celkový počet jedinců:

27

 

88

 

DODATEK (J. Kubištová)  :

Jsou tři formy ataxie, ale genetické testy se zatím dělají u jiných plemen pouze na dvě formy:

ATAXIE-pozdější forma/ Late Onset Ataxia (LOA) a RANÁ FORMA ATAXIE - SPINOCEREBELLAR ATAXIA (SCA)

Raná forma této nemoci se projevuje do půl roku psa a pozdější forma se projevuje až kolem jednoho roku psa.. Choroba se projevuje ze začátku velmi pomalu, potom se však stav psa rychle horší. Je to onemocnění způsobující nekoordinovanost chůze a nedostatek rovnováhy. Majitelé si mohou začít všímat u svého psa změn ve struktuře chůze (často zadních končetin) a určité obtíže ve vyvážení celého těla. Nemoc je progresivní - tedy se čím dál více zhoršuje a postižení psi jsou více nekoordinovaní s obtížným vyvažováním, které dělá pohyby a každodenní úkony, jako je jít nahoru a dolů po schodech, velmi těžké. Neexistuje žádná léčba nebo lék, postižení psi jsou často utraceni, obvykle kolem dvou let po nástupu, z humánních důvodů, protože se jejich kvalita života snižuje. Pokud pes není utracen, zemře obvykle do dvou let od prvních projevů nemoci. AFFECTED - tedy nemocný pejsek se obvykle nedožije ani tříletých narozenin a pokud ano, tak se značnými pohybovými potížemi.

Třetí forma: NGA - Neonatal Granuloprival Ataxia - Neonatální granuloprivální ataxie – zatím neexistuje test

 

Autor: Lenka Fuksová

 

uživatelský obsah - vždy jako první článek!!!

---odkaz na všechny novinky---

---obrázky v záhlaví---

Aktuality