Degenerativní myelopatie – základní fakta

Degenerativní myelopatie (DM) je v současnosti velmi diskutovanou geneticky podmíněnou chorobou, která postihuje více jak 120 plemen psů. DM není chorobou novou, která se objevila v průběhu několika posledních let, ale naopak se jedná o chorobu velmi starou, dříve jsme však neměli k dispozici vhodné nástroje, kterými  ji prokázat.

DM je progresivní neurodegenerativní onemocnění míchy. Rané stádium choroby se projevuje ubýváním bílé hmoty míšní, především v hrudní oblasti páteře. Dochází tak k postupnému narušování systému “drah” vedoucích signály z mozku do cílového místa a tedy ke zhoršené schopnosti ovládat zadní, a v pozdějším stádiu nemoci, i přední končetiny. Klinickým projevem u zvířat postižených tímto onemocněním je charakteristický styl chůze, který se projevuje ztrátou koordinace a rovnováhy. Mezi další projevy patří inkontinence a postupné ochrnutí dýchacích svalů. Všechny změny provázející degenerativní myelopatii jsou nevratné a zhoršující se ve svém projevu. První příznaky nemoci lze pozorovat přibližně ve věku osmi let a celý proces může trvat až  tři roky, v případě, že majitel dříve nesvolí k euthanázii zvířete. DM je bohužel v současnosti neléčitelná choroba, vždy končí smrtí zvířete.

DM lze v současné době geneticky testovat, výsledky testů se dají použít jako užitečná informace při sestavování chovných párů. Vzhledem k tomu, že k projevu nemoci dochází často až na samém konci produktivního věku zvířete, je velice důležité psy testovat dříve, než budou do plemenitby zařazeni. Testování na DM zatím není v našem klubu povinné, ale v zájmu chovatelů by mělo být uskutečnění pouze takových spojení, kdy je alespoň jeden z rodičů testovaný a prostý zmutovaného genu. Jiná obrana proti této nemoci neexistuje. Je třeba si uvědomit, že stejně jako pes prostý zmutovaného genu, tak i pes nesoucí jednu vadnou kopii genu (přenašeč) během svého života neonemocní. Z toho důvodu není v žádném případě nutné, a ani žádoucí, vyřazovat z chovu zvířata – přenašeče. Výrazně by se tím snížila velikost genofondu.

DM je geneticky dědičnou autozomálně recesivní chorobou, a tudíž se projevuje u jedinců, kteří od obou svých rodičů získají mutovaný gen. Raritně se však toto onemocnění může projevit i u heterozygotů, i když s mnohem menší frekvencí výskytu. Existuje určité procento DM positivních psů, u kterých se za jejich života nedostavily příznaky DM. To lze vysvětlit buď úmrtím psů před propuknutím nemoci, nebo existencí modifikujících genů, které symptomy ovlivňují, environmentálními faktory nebo neúplnou penetrancí nemoci mezi positivními homozygoty.

Jelikož je klinickou diagnózu možno provést až posmrtně, představuje molekulárně genetická analýza (testování) výbornou metodu pro včasné zjištění toho, zdali je  u jedince riziko, že u něj myelopatie propukne (postižený jedinec) anebo ji předá do dalších generací (přenašeč). Kdy se objeví první příznaky a jak závažný bude celý průběh onemocnění, však tímto způsobem zjistit nelze.

DM se vyskytuje u psů obou pohlaví se stejnou frekvencí. Při výběru chovného páru nezáleží na tom, který z partnerů nese který genotyp. Při výběru chovného páru je důležité se vyvarovat takové kombinace rodičů, kterým se mohou narodit DM geneticky pozitivní štěňata.

  • Zdravý jedinec = geneticky normální = Tested Genetically Normal = N/N = jedinec bez mutací, clear, DM free, negativní
  • Přenašeč, případně rizikový jedinec = Tested Genetically Carrier = N/P = heterozygot, který přenáší jednu mutovanou alelu SOD1A
  • Postižený jedinec = Tested Genetically Affected = P/P = DM pozitivní, recesivní homozygot, který má  dvě mutace v SOD1 A

Nedoporučuje se párovat následující genotypy pro DM:

genotypy rodičů

statistické zastoupení genotypů v potomstvu

P/P + P/P

všechna štěňata budou mít riziko rozvoje DM

P/P + N/P

50% štěňat bude v riziku DM, 50% štěňat bude DM mutaci přenášet na potomky

N/P + N/P

25% potomků bude zdravých, 50% potomků budou přenašeči DM a 25% bude v riziku DM

Spojení, ze kterých se nenarodí DM pozitivní jedinci, jsou následující:

genotypy rodičů

statistické zastoupení genotypů v potomstvu

N/N + N/N

všechna štěňata budou DM zdravá

N/P + N/N

50% štěňat bude zdravých a 50% štěňat budou přenašeči DM

P/P + N/N

všechna štěňata budou přenašeči DM

Videa:

https://www.youtube.com/watch?time_continue=4&v=P7tpsTcD0ps

https://www.youtube.com/watch?v=1I0uC6muW_8

Zdroje:

http://www.cswolfdog.cz/index.php/clanky/63-zdravi/330-degenerativni-myeolopatie-zakladni-fakta-testovani-sv-v-r

https://www.genomia.cz/cz/test/dm/

uživatelský obsah - vždy jako první článek!!!

---odkaz na všechny novinky---

---obrázky v záhlaví---

Aktuality